这项新的发现不久前被公布在《美国人类基因杂志》月刊上,它是由位于伯明翰的阿拉巴马大学以及位于瑞典和荷兰的大学的科学家共同研究完成的。科学家研究了10对同卵双胞胎,其中9对都分别有一个人展现出了痴呆或者帕金森症的特征,而其他人则没有。
长期以来,人们都认为同卵双胞胎会因为环境而产生一些不同。近些年的研究表明,一些外成性的因素也会导致同卵双胞胎不同,如一些化学物质的积累就会影响到基因的表达。人的外在表现是因人而异的,但是人们仍然相信同卵双胞胎有相同的遗传基因,因为外成性的因素只会影响基因的表达,而不是基因自身的潜在序列。
阿拉巴马大学的基因学教授杰·杜曼斯基说:“在我们刚开始这项研究时,人们都认为只有外成性因素会使双胞胎产生很大的不同。但是我们最终却发现,他们本身DNA序列就有很大的不同。”
杜曼斯基教授和他的同事们发现的特殊变化被称作复本数目的变异,这种变异会使得一种基因以多种的复本形式存在,或者DNA中的一组译码字母会丢失。但是现在还不知道,同卵双胞胎的这些变化是在他们的胚胎时期就出现了,还是随着他们的年龄增长才出现的。
通过研究,只有一方得病的同卵双胞胎,科学家们能够更容易分辨出与疾病相关的基因。加利福尼亚大学的基因流行病教授约翰·威特认为,这项研究使我们了解到身体内部可能存在比我们先前认为的更多的基因变异。(周静编译)


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