“随着基因组范围内研究的深入,我们不断发现克罗恩病和其他炎症性肠病(inflammatory bowel diseases;IBDs)的易感基因。更为重要的是,这些基因引导着我们发现了一些与IBD发病相关的生物学通路。对于这些通路的理解,将可能有助于我们开发出对IBD更为有效的治疗方法。”匹兹堡大学(University of Pittsburgh)医学和人类遗传学副教授Richard H. Duerr介绍说,他是此项研究的作者之一。
之前的研究发现了与克罗恩病密切相关的两个基因:CARD15和IL23R。但是,这两个基因的突变并不能覆盖此类疾病所有的遗传学变异。在新研究报告中,作者发现了三个重要的基因,它们的突变会明显增加克罗恩病的患病风险:PHOX2B, NCF4和ATG16L1。
文章表示自噬作用(autophagy)和宿主细胞对细胞内微生物的反应在克罗恩病的发病过程中有着重要的地位。


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